En el Rincón Superhéroe hoy 2 enfermedades raras; Artrogriposis Múltiple Congénita y Distonía de Torsión.

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Hoy tenemos el gusto de tener a una mujer super positiva, que contagia esas ganas de darlo todo y luchar por la vida de su hija, gracias por querer participar en nuestra sección. Ella se llama Estitxu Martín y  tengo 37 años. Soy mamá de Amaia y tiene 6 años, vivimos en Amorebieta-Etxano un municipio de Bizkaia, cerca de Bilbao. Estaré encantada de conectar con más personas que estén viviendo enfermedades similares a la nuestra, me puedes encontrar en instagram como @estitxumartin

Con tus propias palabras, ¿en qué consiste la enfermedad?

A falta de una, Amaia tiene dos enfermedades raras. La primera es Artrogriposis Múltiple Congénita y la segunda es Distonía de Torsión.

La Artrogriposis es una enfermedad neuromuscular que en su caso le provoca una hipertonía generalizada en todo el cuerpo, nació con las piernas en extensión y los brazos flexionados, las articulaciones rígidas imposibilitan mucho el movimiento.

La distonía de torsión, le provoca unos episodios de mioclonías bastante controlados.

 

¿Cómo fue el proceso de diagnóstico y cómo fue asimilarlo?

Teniendo un hijo mayor sano, pasando un embarazo normal y un parto natural y rápido nadie se podía esperar que en el paritorio vieran que la niña no estaba bien y se la llevaran a ingresar a la unidad neonatal del hospital de Cruces. Cuando nació fue a cuidados medicos, y en menos de una hora la trasladaron a la UCI, pues empeoraba.

No entendíamos nada de lo que estaba pasando, no nos dejaron entrar a la UCI y nos dirigieron a un despacho médico; allí a la doctora nos explicó la gravedad de la situación y le pregunté: ¿se va a morir mi hija? Y ella me dijo “pues no lo sé”.

No lo olvidaré nunca.

Su vida peligró durante las primeras 48 h. de vida, luego se estabilizó y volvió a cuidados medios donde estuvo ingresada dos meses, de pruebas médicas, fármacos varios, fisioterapia y su primera intervención quirúrgica. El diagnóstico de Artrogriposis vino durante ese ingreso, el deDistonía de Torsión, salió en un estudio genético, un par de años después. Los estudios genéticos requieren tiempo; hoy en día continúa en varios.

Fue durante ese período inicial cuando asimilé que la vida de mi hija no sería como la de mi hijo y desde luego mi maternidad tampoco. A los dos días, me dieron el alta del hospital y volví a mi casa, al día siguiente a las 8:00h de la mañana estaba en el hospital dispuesta a darlo todo, y aquí seguimos 6 años más tarde.

 

Y la familia? ¿Se lo contáis desde un primer momento? ¿Cómo lo afrontan?

A la familia le íbamos dando la misma información que teníamos nosotros. Pronto nos dimos cuenta del desgaste que esto suponía pues ellos tenían tantas dudas como nosotros y no dábamos abasto en controlar todas las emociones.

Se preocuparon mucho por mí pues me veían tan fuerte que pensaban que no era consciente de lo que realmente estaba ocurriendo o que no quería verlo.

Recuerdo un día comiendo en casa de mi madre, cuando dije en la mesa: “Esta es mi realidad, tengo un hijo que corre y salta y una niña que está rígida y no puede moverse”, entonces todos se emocionaron y entendieron que yo sí comprendía la realidad y que había decidido afrontarla según había venido.

Unos lo aceptaron mejor que otros, a mi marido le costó una depresión que tardó un año en recuperar, así que yo me vi tirando para adelante la vida de Amaia, sin descuidar la de mi hijo mayor que entonces tenía 4 añitos.

Recuerdo los dos primeros años de mucho esfuerzo y superación, el primero fue especialmente duro.

 

¿Cómo le afecta la patología que sufre en el día a día?

Amaia va tres mañanas a la escuela y el resto lo ocupa con terapias y rehabilitación, un par de tardes a la semana. Además de ello, vamos al hospital cada 15 días pues le atiende un gran equipo multidisciplinar (neuropediatría, digestivo, neuomología, rehabilitación, urología, nefrología, enfermera de ostomizados, genética, traumatología y ortopedia).

Sus enfermedades desarrollan otras patologías y tiene afectada gran parte de órganos internos. Amaia come con sonda por un botón gástrico, mediante una bomba de alimentación. También come por boca pero sólo yogures, no abre la boca mucho y a día de hoy no puede masticar. Sí toma agua de biberón.

Ha tenido un halo craneal durante 6 meses y ahora lleva un corsé como parte del tratamiento de su escoliosis severa.

Hacemos ejercicios de fisioterapia respiratoria con una coughassist una máquina que es un simulador de tos, a su vez es ventilo dependiente y duerme conectada con mascarilla buconasal a un respirador BIPAP y controlada en el dedido gordo del pie por un pulxíometro que registra todos sus parámetros nocturnos.

No anda y es usuaria de silla de ruedas, con un baremos de movilidad  “A”.

Es dependiente de grado III, máximo y un grado de disCapacidad del 81%

A día de hoy, el cuidado de Amaia ocupa gran parte de mi día y mi noche, no contamos con ayuda externa. Soy su cuidadora personal no profesional, principal. Yo le llevo a la escuela y a la Fundación y Centro donde realiza sus terapias y rehabilitación y mi marido le lleva los fines de semana a la piscina. Él trabaja fuera de casa y entre los dos nos repartimos las citas médicas, pruebas y consultas varias tanto en el hospital de Cruces en Bizkaia como en el hospital de Sant Joan de Deu en Barcelona, donde también le atienden y acudimos periódicamente.

 

¿Cuál es la evolución?

Su evolución ha sido favorable desde el primer momento, aunque también ha habido períodos de parón, pues Amaia ha pasado ya por quirófano unas 12 veces y aunque es muy fuerte y se recupera rápidamente tanto de la anestesia como del motivo que le llevó a la intervención, lo cierto es que no deja de ser un proceso que paraliza su rutina y su día a día.

Amaia es una niña con muchas horas de trabajo detrás, entró en la Fundación cuando tenía 2 meses, tras unos días de la salida del hospital y desde entonces, no hemos parado en su estimulación tanto con profesionales como en casa. Fisioterapia, masajes, ejercicios físicos y de rehabilitación respiratoria forman parte de nuestro día a día. Juegos de palabra, método de lectura global, ejercicios de estimulación lingüística, masajes en la zona orofacial…

Amaia es la que manda en casa, “la jefa” le llamamos nos da indicaciones a todos, nos tiene firmes!

 

¿Cuál es tu mayor miedo con respecto a la enfermedad?

No tengo miedo, el miedo paraliza y yo decidí el primer día ir a por todas.

Afronto las cosas tal y como vienen, acepto lo que no puedo cambiar y disfruto moldeando lo que sí está en mi mano. La vida está llena de obstáculos y pruebas difíciles no hay que hacer pequeñas grandes tragedias, hemos pasado momentos muy complicados pero soy de apretar los dientes y tirar para adelante, sin rendirme.

Tengo un objetivo claro y un par de vidas que encauzar y especialmente la de Amaia.

Focalizándome en esto todo lo que ocurra alrededor es circunstancial, soy de reponerme rápido de los reveses del día a día y verle el lado positivo a todo, pues cada vivencia conlleva un aprendizaje.

No es lo que te ocurre sino cómo te lo tomas.

Cuando la vida se pone difícil, en realidad solo hay un camino que puedes seguir. Se trata de afrontarlo de la mejor forma posible no de sobrellevarlo sino de disfrutarlo también, algunos a esto lo llaman resiliencia, yo lo llamo VIDA!

 

¿Cambia mucho la percepción y la forma de afrontar la vida cuando ocurre algo así?

Sí, la vida te cambia totalmente pero creo positivamente que el cambio es a mejor siempre, solo hay que saber verlo.

Creo que la disCapacidad de Amaia me ha regalado muchas capacidades de las que nunca pensé que era capaz, me ha hecho ser una mujer más fuerte, segura y valiente, me enseña todos los días a disfrutar de la vida como es, sin esperar otra cosa.

Haz una cosa, cierra los ojos y piensa que mañana será el último día que compartirás con tus hijos, ¿no disfrutarías de ellos a tope? Pues eso es lo que yo hago.Amaia se iba a morir el primer día que nació, recuerdas? Pues, cada día es un regalo y lo disfrutamos sin preocuparnos por el mañana, vivimos el presente y somos unas disfrutonas de la vida!

Todas las noches me acuesto agotada pero si mañana no abro los ojos, no me habrá quedado nada por hacer hoy, que me quiten lo bailao!

 

¿Conocéis a otras familias en vuestra misma situación?

Conozco muchas familias con criaturas con necesidades educativas especiales, con criaturas de diversidad funcional, conozco familias con las que compartimos diagnóstico y conozco familias con otras enfermedades raras y patologías.

Hace tiempo decidí que esta energía mía no se podía quedar en casa y el poco tiempo libre que tenía lo quería dedicar a ayudar a los demás, por eso soy la Vicepresidenta de la Asociación de Personas con Discapacidad de Amorebieta-Etxano y estoy en la Junta Directiva de la Asociación de Artrogriposis de España.

Además, colaboro en otras asociaciones educativas a nivel provincial y de Euskadi y en el AMPA de la escuela donde estudian mis txikis.

Mi día tiene las mismas 24 horas que el tuyo, es cuestión de motivación y organización. La participación en estas asociaciones me hace estar al día en cuestiones de importancia tanto educativa como socio-sanitaria. Estar en contacto con otras familias y ayudarles en su camino, hacer sociedad, es importante para mí.

 

¿Qué le dirías a unos padres que se encuentren en la misma situación que vosotros

Le diría que disfrutaran de la vida que los días son muy largos y los años muy cortos. Todo pasa y todo llega también.

Mi consejo es que busquen un objetivo, focalicen en él y a por todas, a veces hay que ponerse dos manos junto a los ojos para ver el camino de frente, el que tú quieres seguir. Mira a tu hija/o a los ojos y conecta, no hay nada más maravilloso que redescubrir la vida por los ojos de un niño con disCapacidad.

 

Te enseña la parte amable de la vida, la parte noble de las personas y sobre todo a verlo todo por primera vez con la naturalidad de una criatura que piensa y siente diversamente bonito y desde luego que dicen lo que piensan sin filtro, como les nace ¡qué sano es eso!

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